免费产前筛查与诊断是2026年山西省政府确定的重点民生实事项目，也是守护母婴健康、防控出生缺陷的重要惠民举措。
服务对象：孕妇及配偶双方或一方为山西省户籍的；孕妇为外市户籍，在本市常住且已在本市建立孕产妇保健手册的。
服务内容：1.产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；2.产前诊断：通过产科超声诊断或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具体包括：（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供针对神经管缺陷的超声诊断；（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供超声引导的羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（以下简称无创DNA检测或NIPT检测）等其它方法的，按标准给予报销。全程遵循自愿知情原则，详情咨询各县（市、区）妇幼保健院。
供稿：妇幼科
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